Какова продолжительность жизни ребенка с болезнью Краббе?
Какова продолжительность жизни ребенка с болезнью Краббе?

Видео: Какова продолжительность жизни ребенка с болезнью Краббе?

Видео: Какова продолжительность жизни ребенка с болезнью Краббе?
Видео: Болезнь Краббе | Krabbe disease - USMLE step 1 2024, Июль
Anonim

Также известна как лейкодистрофия глобоидных клеток, Болезнь Краббе вызывает демиелинизацию нервных клеток головного мозга и центральной нервной системы. У детей с этим заболеванием продолжительность жизни 13 мес.

Также нужно знать, всегда ли болезнь Краббе смертельна?

Болезнь Краббе редко и обычно смертельный беспорядок нервной системы. Это унаследованный генетический болезнь , что означает, что он передается в семьях. Люди с Болезнь Краббе не способны производить достаточное количество вещества под названием галактозилцерамидаза, которое необходимо для выработки миелина.

Во-вторых, можно ли вылечить болезнь Краббе? Нет никаких излечивать для Болезнь Краббе , а лечение направлено на поддерживающую терапию. Однако трансплантация стволовых клеток показала некоторый успех у младенцев, которых лечили до появления симптомов, а также у некоторых детей старшего возраста и взрослых. Это также известно как лейкодистрофия глобоидных клеток.

Точно так же болезненна ли болезнь Краббе?

Взрослый начало Болезнь Краббе часто начинается с проблем со зрением, за которыми обычно следует ригидность мышц и трудности при ходьбе. Некоторые симптомы включают, помимо прочего: прогрессирующую потерю зрения, изменение походки или затруднения при ходьбе (атаксию), потерю ловкости рук, мышечную слабость и боль.

Как передается болезнь Краббе?

Болезнь Краббе является унаследованный аутосомно-рецессивно. Это означает, что для того, чтобы пострадать, у человека должна быть мутация в обеих копиях ответственного гена в каждой клетке. Каждый из родителей пострадавшего человека обычно несут по одной мутированной копии гена и называются носителями.

Рекомендуемые: