Видео: Что такое синдром Секеля?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51
Синдром Секкеля редкий аутосомно-рецессивный беспорядок характеризуется задержкой внутриутробного развития, карликовостью, микроцефалией с умственной отсталостью и характерным «птичьим» обликом лица (Shanske et al., 1997).
Люди также спрашивают, являются ли исконные карлики умственно отсталыми?
Те, у кого есть ODPDII, часто имеют дополнительные медицинские проблемы по сравнению с другими типами, такие как скрипучий голос, микродонтия, широко расставленные молочные зубы, плохой сон (в ранние годы), задержка умственный развитие, частые недомогания, проблемы с дыханием, проблемы с питанием, гиперактивность, дальнозоркость, мозг
Кроме того, что вызывает синдром Кокейна? Синдром Кокейна является вызванный мутациями в генах ERCC8 (CSA) или ERCC6 (CSB). Наследование аутосомно-рецессивное. Тип 2 является наиболее тяжелым, и люди, страдающие этим заболеванием, обычно не доживают до детства. Люди с типом 3 доживают до среднего взрослого возраста.
В связи с этим, что такое болезнь Харпера?
Секель синдром , или микроцефальная изначальная карликовость (также известная как птичья карликовость, Синдром Харпера , Карликовость Вирхова – Секкеля и птичий карлик Секкеля) является чрезвычайно редким врожденным наносомным беспорядок . Наследование аутосомно-рецессивное.
Что такое дубовиц?
Синдром Дубовица (DS) - редкое множественное врожденное синдром характеризуется прежде всего задержкой роста, микроцефалией, выраженным лицевым дисморфизмом, кожной экземой, интеллектуальным дефицитом от легкой до тяжелой степени и генитальными аномалиями.
Рекомендуемые:
Что такое синдром защемления нерва?
Специальность. Неврология. Синдром сдавления нерва или компрессионная нейропатия - это заболевание, вызванное прямым давлением на нерв. В просторечии он известен как защемленный нерв, хотя это также может относиться к компрессии нервного корешка (например, грыжей межпозвоночного диска)
Что такое синдром Капгра?
Синдром Капгра - психологическое состояние. Это также известно как «синдром самозванца» или «заблуждение Капгра». Люди, страдающие этим синдромом, будут иметь иррациональную веру в то, что кого-то, кого они знают или узнают, заменил самозванец
Что такое синдром маленького глаза?
Микрофтальмия - это заболевание, при котором один или оба глаза имеют аномально маленькие размеры, а анофтальмия - это отсутствие одного или обоих глаз. Эти редкие нарушения развиваются во время беременности и могут быть связаны с другими врожденными дефектами
Что такое синдром предплечья?
Компартмент-синдром - это повышение давления в фасциальных компартментах, которое может привести к снижению перфузии тканей. Компартмент-синдром предплечья обычно проявляется отеком предплечья, и пациенты жалуются на боль и затруднения при движении кисти и запястья, особенно при пассивных движениях
Что такое синдром Факела?
TORCH-синдром - это совокупность симптомов, вызванных врожденной инфекцией токсоплазмоза, краснухи, цитомегаловируса, простого герпеса и других организмов, включая сифилис, парвовирус и ветряную оспу. Вирус Зика считается самым последним участником TORCH-инфекций