Видео: Что такое врожденная спондилоэпифизарная дисплазия?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия (сокращенно SED чаще, чем SDC) - редкое нарушение роста костей, которое приводит к карликовости, характерным аномалиям скелета, а иногда и к проблемам со зрением и слухом.
В связи с этим, насколько распространена врожденная спондилоэпифизарная дисплазия?
У детей с этим заболеванием также могут быть черепно-лицевые деформации, включая волчью пасть, плоское лицо и гипертелоризм (широко расставленные глаза). SEDc - это редкий , встречающийся менее чем в 1 из 100 000 рождений. Это происходит в равной степени у мужчин и женщин.
Можно также спросить, что вызывает диастрофическую дисплазию? Причины . Диастрофическая дисплазия является вызванный аутосомно-рецессивным заболеванием гена DTDST, что означает, что оба родителя должны нести этот аномальный ген, чтобы иметь ребенка с диастрофическая дисплазия.
В связи с этим, что такое болезнь СЭД?
Спондилоэпифизарная дисплазия ( САС ) - это описательный термин для группы заболеваний с первичным поражением позвонков и эпифизарных центров, приводящих к непропорциональной карликовости короткого туловища. Спондило - относится к позвоночнику, эпифизарный относится к растущим концам костей, а дисплазия относится к аномальному росту.
Что такое псевдокарлик?
Псевдоахондроплазия - это наследственное нарушение роста костей. Когда-то считалось, что это связано с другим расстройством роста костей, называемым ахондроплазией, но без характерных черт лица этого расстройства. У некоторых людей с псевдоахондроплазией ноги поворачиваются наружу или внутрь (вальгусная или варусная деформация).
Рекомендуемые:
Желтуха новорожденных - врожденная?
По оценкам, желтуха развивается у 50% доношенных и 80% недоношенных детей, обычно через 2–4 дня после рождения. Неонатальная гипербилирубинемия является чрезвычайно распространенным явлением, потому что почти у каждого новорожденного уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови превышает 30 мкмоль / л (1,8 мг / дл) в течение первой недели жизни
Какая самая распространенная врожденная аномалия позвоночника?
Врожденные аномалии позвоночника - это заболевания позвоночника, которые развиваются в очень раннем возрасте. Многие врожденные аномалии позвоночника связаны с расщелиной позвоночника. Другие распространенные врожденные аномалии позвоночника включают привязанный спинной мозг и аномальное выравнивание позвоночника, такое как кифоз, лордоз и сколиоз
Почему ФКУ описывается как врожденная ошибка метаболизма?
Врожденные нарушения обмена веществ - это редкие генетические (наследственные) нарушения, при которых организм не может должным образом превращать пищу в энергию. Расстройства обычно вызваны дефектами определенных белков (ферментов), которые помогают расщеплять (метаболизировать) части пищи. Кленовая сахарная болезнь мочи (MSUD) Фенилкетонурия (PKU)
Что такое дисплазия скелета?
Скелетная дисплазия - это медицинский термин, обозначающий то, что многие люди называют карликовостью. Это общий термин, который включает сотни состояний, которые могут повлиять на рост костей и хрящей вашего ребенка. Дисплазия скелета - это генетическое заболевание. Это вызвано дефектом определенного гена, известным как генетическая мутация
Что такое медицинский термин «врожденная аномалия»?
Врожденная аномалия: что-то необычное или необычное при рождении. Незначительная аномалия определяется как необычная анатомическая особенность, не имеющая серьезных медицинских или косметических последствий для пациента. Слово «врожденный» означает «при рождении». «Аномалия» происходит от греческого слова «аномалос», означающего «неровный» или «нерегулярный»