Какая мутация вызывает серповидно-клеточную анемию?
Какая мутация вызывает серповидно-клеточную анемию?

Видео: Какая мутация вызывает серповидно-клеточную анемию?

Видео: Какая мутация вызывает серповидно-клеточную анемию?
Видео: Серповидно-клеточная анемия — причины, симптомы, патогенез, диагностика, лечение 2024, Июль
Anonim

Серповидно-клеточная анемия является вызванный автор мутация в гемоглобине-бета ген обнаружен на хромосоме 11. Гемоглобин переносит кислород из легких в другие части тела. Красная кровь клетки с нормальным гемоглобином (гемоглобин-А) гладкие, круглые и скользят по кровеносным сосудам.

Просто так, какой тип мутации отвечает за серповидно-клеточную анемию?

Серп - клеточная анемия вызвано точкой мутация в β-глобиновой цепи гемоглобина, вызывая замену гидрофильной аминокислоты глутаминовой кислоты на гидрофобную аминокислоту валин в шестом положении. Ген β-глобина находится на коротком плече хромосомы 11.

что вызывает серповидно-клеточную анемию? Серповидноклеточная анемия является вызванный мутацией в гене, который говорит вашему телу вырабатывать богатое железом соединение, которое делает кровь красной и способствует красной крови клетки переносить кислород из легких по всему телу (гемоглобин).

Соответственно, какие изменения ДНК вызывают серповидно-клеточную анемию?

Серповидно-клеточная анемия вызывается изменением одной кодовой буквы в ДНК. Это, в свою очередь, изменяет одно из аминокислоты в гемоглобине белок . Валин находится там, где должна быть глутаминовая кислота.

Как мутация, вызывающая серповидно-клеточную анемию, влияет на молекулу гемоглобина?

В мутация в HBB ген в серповидноклеточная анемия изменяет одну из аминокислот, строительных блоков белков, в бета-цепи гемоглобин . Этот дефект причины в гемоглобин белок склеивается и образует жесткие волокна. Эти волокна искажают форму красной крови клетки и сделать их более хрупкими.

Рекомендуемые: