Каковы симптомы ALD?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2024-01-18 09:33

Симптомы адренолейкодистрофии

• мышечные спазмы .
• припадки .
• проблемы с глотанием.
• потеря слуха .
• проблемы с пониманием языка.
• нарушение зрения .
• гиперактивность .
• паралич .

В связи с этим, какова причина ALD?

Мутации в ABCD1, гене, расположенном на X-хромосоме, который кодирует ALD Белок (ALDP) отвечает за вызывая ALD . Этот ген функционирует как переносчик пероксисомальной мембраны. Транспортер необходим для нормального обмена или метаболизма жирных кислот в головном и спинном мозге.

Также знайте, как долго вы можете жить с ALD? Детская форма Х-сцепленного адренолейкодистрофия это прогрессирующее заболевание. Это приводит к длинный -временная кома (вегетативное состояние) примерно через 2 года после появления симптомов со стороны нервной системы. Ребенок может жить в этом состоянии при длинный как 10 лет до смерти. Остальные формы этого заболевания более легкие.

Также спросили, что такое ALD?

Адренолейкодистрофия , или ALD , это смертельное генетическое заболевание, которым страдает 1 из 18 000 человек. Наиболее сильно он поражает мальчиков и мужчин. Это заболевание головного мозга разрушает миелин, защитную оболочку, которая окружает нейроны мозга - нервные клетки, которые позволяют нам думать и контролировать наши мышцы.

Как ALD влияет на надпочечники?

В адренолейкодистрофия ( ALD ), ваше тело не может расщеплять жирные кислоты с очень длинной цепью (ЖКОДЦ), в результате чего насыщенные ЖКОДЦ накапливаются в вашем мозгу, нервная система а также надпочечник.