Какие бывают общие нарушения обмена веществ?
Какие бывают общие нарушения обмена веществ?

Видео: Какие бывают общие нарушения обмена веществ?

Видео: Какие бывают общие нарушения обмена веществ?
Видео: Симптомы нарушения обмена веществ 2024, Июль
Anonim

Большинство общий из них: серповидно-клеточная анемия у афроамериканцев. муковисцидоз у людей европейского происхождения. болезнь мочи кленового сиропа в сообществах меннонитов.

Таким образом, как диагностируются нарушения обмена веществ?

Унаследовано метаболические нарушения присутствуют при рождении, а некоторые выявляются при обычном обследовании. При появлении симптомов пациенту доступны специальные анализы крови или ДНК. диагностировать наиболее генетический метаболические нарушения . Направление в специализированный центр (обычно при университете) увеличивает шансы на правильное диагноз.

Аналогичным образом, каковы примеры нарушений обмена веществ? Примеры включают:

  • Семейная гиперхолестеринемия.
  • Болезнь Гоше.
  • Синдром Хантера.
  • Болезнь Краббе.
  • Заболевание мочи кленовым сиропом.
  • Метахроматическая лейкодистрофия.
  • Митохондриальная энцефалопатия, лактоацидоз, инсультоподобные эпизоды (MELAS)
  • Ниманн-Пик.

Кроме того, все ли метаболические нарушения фатальны?

Самый суровый метаболические заболевания может быть смертельный если не лечить сразу после рождения, тогда как другие могут вызвать только очень медленные травмы или привести к повреждению метаболический кризис только раз в жизни.

Что такое нарушение обмена веществ?

Нарушение обмена веществ . А нарушение обмена веществ может произойти, когда аномальные химические реакции в организме изменяют нормальные метаболический процесс. Его также можно определить как наследственную аномалию одного гена, большинство из которых являются аутосомно-рецессивными.

Рекомендуемые: