Какова нормальная функция фибриллина 1?

2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51

Фибриллин - 1 представляет собой большой гликопротеин внеклеточного матрикса, который служит структурным компонентом кальций-связывающих микрофибрилл размером 10–12 нм. Эти микрофибриллы обеспечивают несущую силу структурную поддержку в эластичной и неэластичной соединительной ткани по всему телу.

Также вопрос, какова функция фибриллина 1?

Обычный Функция Ген FBN1 предоставляет инструкции по созданию большого белка, называемого фибриллин - 1 . Этот белок транспортируется из клеток во внеклеточный матрикс, который представляет собой сложную решетку белков и других молекул, образующихся в промежутках между клетками.

Кроме того, что означает fbn1? Делать Не продавать мою личную информацию.

Таким образом, где находится фибриллин?

Фибриллин-1 На сегодняшний день описано 3 формы фибриллина. Белок фибриллин-1 был выделен Энгваллом в 1986 году, и мутации в гене FBN1 вызывают синдром Марфана. Этот белок содержится в организме человека, а его ген обнаружен на хромосома 15. В настоящее время описано более 1500 различных мутаций.

На какую хромосому влияет синдром Марфана?

Мутации в FBN1 или фибриллине ген на хромосоме 15 вызывают генетическое заболевание, называемое синдромом Марфана. Деформированный белок из мутировавшего ген ослабляет сухожилия, связки и другие соединительные ткани в организме.