Видео: Какова роль лизосом в болезни Тея Сакса?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51
Ген HEXA предоставляет инструкции по созданию части фермента, называемого бета-гексозаминидаза A, который играет важную роль. роль в головном и спинном мозге. Этот фермент находится в лизосомы , которые представляют собой структуры в клетках, которые расщепляют токсичные вещества и действуют как центры переработки.
Кроме того, как лизосомы участвуют в болезни Тея Сакса?
Тай - Sachs аутосомно-рецессивный болезнь вызванные мутациями в обоих аллелях гена (HEXA) на хромосоме 15. HEXA кодирует альфа-субъединицу фермента β-гексозаминидазы A. Этот фермент обнаружен в лизосомы , органеллы, которые разрушают большие молекулы для повторного использования клеткой.
Следовательно, возникает вопрос, что делает болезнь Тея Сакса? Тай - Болезнь Сакса (TSD) - это фатальное генетическое заболевание, чаще всего встречающееся у детей, которое приводит к прогрессирующему разрушению нервной системы. Тай - Sachs вызвано отсутствием жизненно важного фермента, называемого гексозаминидаза-A (Hex-A).
Точно так же, на какие органы влияет Тай Сакс?
Болезнь Тея-Сакса - это прогрессирующее генетическое заболевание со смертельным исходом, которое влияет на нервные клетки в мозг . Людям с Тай-Саксом не хватает специфического белок что вызывает накопление определенного жирного вещества в мозг - именно это скопление вызывает симптомы Тай-Сакса.
Кто, скорее всего, заболеет болезнью Тея Сакса?
Ежегодно происходит около 16 случаев Тай - Сакс диагностирован в США. Хотя люди еврейского происхождения ашкенази (центрально-восточноевропейского происхождения) находятся в самый высокий риск, люди франко-канадского / каджунского и ирландского происхождения имеют также было обнаружено имеют в Тай - Sachs ген.
Рекомендуемые:
В честь чего названа болезнь Тея Сакса?
Заболевание названо в честь британского офтальмолога Уоррена Тея, который впервые описал красное пятно на сетчатке глаза в 1881 году, и американского невролога Бернарда Сакса из больницы Mount Sinai, который описал клеточные изменения Tay-Sachs и отметил повышенную распространенность восточноевропейские евреи (
Какова патофизиология инфекции и болезни бешенства?
В большинстве случаев болезнь передается через укусы бешеных животных, которые распространяют инфекционный вирус со своей слюной. Вирус не может проникнуть через неповрежденную кожу. После проникновения вирус связывается с рецепторами клеток. Вирусы могут реплицироваться в поперечно-полосатых мышечных клетках или напрямую инфицировать нервные клетки
Можно ли умереть от болезни Тея Сакса?
Классическая детская болезнь Тея-Сакса является смертельным заболеванием, и дети с этим заболеванием обычно умирают к 5 годам. Ювенильная болезнь Тея-Сакса также смертельна, причем смерть наступает в подростковом или раннем взрослом возрасте. Долгосрочная перспектива для взрослой формы неизвестна
Откуда возникла болезнь Тея Сакса?
Дифференциальный диагноз: болезнь Сандхоффа, болезнь Ли
Какова цель истории болезни пациента?
Целью составления полной и точной документации пациента является повышение качества и непрерывности лечения. Он создает средства связи между поставщиками услуг и между поставщиками и участниками о состоянии здоровья, профилактических медицинских услугах, лечении, планировании и оказании помощи