Оглавление:
Видео: Что такое лизосомная болезнь накопления?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51
Эндокринология. Лизосомные болезни накопления (ЛСД; / ˌla? S? ˈSo? M? L /) - это группа из примерно 50 редких наследственных метаболических расстройства в результате дефектов в лизосомный функция. Лизосомы представляют собой мешочки ферментов внутри клеток, которые переваривают большие молекулы и передают фрагменты другим частям клетки для повторного использования.
Каковы здесь примеры лизосомальных болезней накопления?
Несколько лизосомные нарушения накопления например, для пример Гоше болезнь , 12 Тай Сакс болезнь , 13 Помпе болезнь , 14 дефицит бета-галактозидазы15 иметь инфантильный, малолетний а также взрослые формы. Тяжесть лизосомное хранилище Тип беспорядка будет частично зависеть от типа накапливаемых отходов.
Следовательно, возникает вопрос, что является причиной лизосомальной болезни накопления? В каждом случае, лизосомные болезни накопления находятся вызванный из-за врожденной ошибки метаболизма, которая приводит к отсутствию или дефициту фермента, что приводит к несоответствующему место хранения материала в различных клетках тела. Самый лизосомные нарушения накопления наследуются по аутосомно-рецессивному типу.
что такое лизосомные нарушения накопления и каковы симптомы?
Симптомы лизосомных болезней накопления
- Задержка умственного и физического развития.
- Судороги.
- Деформации лицевых и других костей.
- Скованность в суставах и боль.
- Затрудненное дыхание.
- Проблемы со зрением и слухом.
- Анемия, носовые кровотечения и легкие кровотечения или синяки.
- Вздутие живота из-за увеличения селезенки или печени.
Сколько существует лизосомальных болезней накопления?
Лизосомная болезнь накопления Список. В научным сообществом выявлено более 40 видов лизосомные болезни накопления , и это число продолжает расти. Несмотря на то что в различные типы ЛСД по отдельности редки, вместе они влияют примерно на 1 в 7 700 родов, что делает их относительно распространенной проблемой со здоровьем.
Рекомендуемые:
Является ли результат снижения притока крови к сердцу результатом накопления жировых отложений в артериях?
Атеросклероз (иногда называемый «затвердеванием» или «закупоркой» артерий) - это накопление холестерина и жировых отложений (так называемых бляшек) на внутренних стенках артерий. Эти бляшки могут ограничивать приток крови к сердечной мышце, физически закупоривая артерию или вызывая аномальный тонус и функцию артерии
Что такое болезнь воздушного пространства в легких?
Заболевание воздушного пространства или альвеолярное заболевание легких - это процесс, при котором происходит заполнение альвеол / ацинусов легких
Что такое язвенная болезнь Как возникает язвенная болезнь?
Пептические язвы - это язвы, которые развиваются на слизистой оболочке желудка, нижней части пищевода или тонкой кишки. Обычно они образуются в результате воспаления, вызванного бактериями H. pylori, а также в результате эрозии, вызванной кислотами желудка. Пептические язвы - довольно частая проблема со здоровьем
Что такое болезнь накопления гликогена V типа?
Болезнь накопления гликогена типа V (также известная как GSDV или болезнь Макардла) - это наследственное заболевание, вызванное неспособностью расщеплять сложный сахар, называемый гликогеном, в мышечных клетках. Люди с GSDV обычно испытывают усталость, мышечные боли и судороги в течение первых нескольких минут упражнений (непереносимость упражнений)
Рак - это болезнь или болезнь?
Рак относится к любому из большого числа заболеваний, характеризующихся развитием аномальных клеток, которые неконтролируемо делятся и обладают способностью проникать и разрушать нормальные ткани тела. Рак часто имеет способность распространяться по всему телу. Рак - вторая по значимости причина смерти в мире