Видео: Что такое врожденное нарушение гликозилирования?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51
Врожденные нарушения гликозилирования (CDG) - это группа наследственных метаболических расстройства которые влияют на процесс, называемый гликозилирование . Гликозилирование это сложный процесс, с помощью которого все человеческие клетки выстраивают длинные сахарные цепи, прикрепленные к белкам, которые называются гликопротеинами. CDG типа IA - наиболее распространенная форма.
Точно так же, что является примером врожденного расстройства?
Примеры преимущественно структурных врожденные нарушения Врожденные сердце дефекты включают открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки и тетралогию Фалло. Врожденный аномалии нервной системы включают нервную трубку дефекты такие как расщелина позвоночника, энцефалоцеле и анэнцефалия.
Можно также спросить, насколько распространен CDG? Насколько часто такое врожденное заболевание гликозилирования типа Ia? CDG -Ia составляет 70% врожденных нарушений гликозилирования, которые в совокупности затрагивают 1 из каждых 50 000–100 000 рождений. Случаи CDG - Я зарегистрирован во всем мире, примерно половина из них - из Скандинавских стран.
Помимо вышеперечисленного, что вызывает гликозилирование?
Как обсуждалось выше, CDG являются вызванный из-за дефицита или отсутствия определенных ферментов, участвующих в образовании сахарных деревьев (гликанов) и их связывании с другими белками или липидами ( гликозилирование ). Гликозилирование это обширный и сложный процесс. Например, PMM2-CDG - это вызванный мутациями гена PMM2.
CDG фатален?
Врожденные нарушения гликозилирования иногда называют CDG синдромы. Они часто вызывают серьезные, иногда фатальный , нарушение функции нескольких различных систем органов (особенно нервной системы, мышц и кишечника) у пораженных младенцев.
Рекомендуемые:
Что такое нарушение рефракции?
Нарушение рефракции - это глазное заболевание, вызванное изменением формы глаза, которое препятствует резкой фокусировке света на сетчатке, создавая нечеткие изображения. Преломление - это процесс искривления света, который возникает, когда он проходит через роговицу и хрусталик
Что такое нарушение циркадного ритма?
Расстройства циркадного ритма - это нарушения циркадного ритма человека - так называются «внутренние биологические часы», которые регулируют (приблизительно) 24-часовой цикл биологических процессов у животных и растений. Ключевой особенностью нарушений циркадного ритма является постоянное или случайное нарушение режима сна
Что такое нарушение кровотока?
Как правило, кровоток затруднен из-за внешних факторов, таких как отложение кальция, образование зубного налета или присутствие мертвых клеток, которые осаждаются возле стенок. В некоторых случаях кровеносные сосуды могут увеличиваться из-за заболеваний крови, вызывая большее сопротивление потоку
Что такое нарушение профессионального функционирования?
Вступление. Дисморфическое расстройство тела (BDD) определяется в Руководстве по диагностике и статистике психических расстройств (DSM-IV) как тревожное или ослабляющее беспокойство по поводу воображаемого или небольшого дефекта внешнего вида. Имеются лишь ограниченные данные о профессиональном функционировании в BDD с использованием стандартных мер
Что такое нарушение моторики пищевода?
Под моторикой пищевода понимаются сокращения, происходящие в пищеводе, которые продвигают пищевой комок вперед к желудку. Когда сокращения пищевода становятся нерегулярными, несинхронизированными или отсутствуют, считается, что у пациента наблюдается нарушение моторики пищевода