Видео: Что вызывает врожденную спондилоэпифизарную дисплазию?
2024 Автор: Michael Samuels | [email protected]. Последнее изменение: 2023-12-16 01:51
Врожденная спондилоэпифизарная дисплазия является одним из целого ряда заболеваний скелета вызванный мутациями в гене COL2A1. Белок, производимый этим геном, образует коллаген типа II, молекулу, которая находится в основном в хрящах и в прозрачном геле, заполняющем глазное яблоко (стекловидное тело).
В связи с этим, насколько распространена врожденная спондилоэпифизарная дисплазия?
У детей с этим заболеванием также могут быть черепно-лицевые деформации, включая расщелину неба, плоское лицо и гипертелоризм (широко расставленные глаза). SEDc - это редкий , встречающийся менее чем в 1 из 100 000 рождений. Это происходит в равной степени у мужчин и женщин.
Кроме того, что вызывает диастрофическую дисплазию? Причины . Диастрофическая дисплазия является вызванный аутосомно-рецессивным заболеванием гена, называемого DTDST, что означает, что оба родителя должны нести этот аномальный ген, чтобы иметь ребенка с диастрофическая дисплазия.
Тогда что такое болезнь СЭД?
Спондилоэпифизарная дисплазия ( САС ) - это описательный термин для группы заболеваний с первичным поражением позвонков и эпифизарных центров, приводящих к непропорциональной карликовости короткого туловища. Спондило - относится к позвоночнику, эпифизарный относится к растущим концам костей, а дисплазия относится к аномальному росту.
Что такое псевдокарлик?
Псевдоахондроплазия - это наследственное нарушение роста костей. Когда-то считалось, что это связано с другим расстройством роста костей, называемым ахондроплазией, но без характерных черт лица этого расстройства. У некоторых людей с псевдоахондроплазией ноги поворачиваются наружу или внутрь (вальгусная или варусная деформация).
Рекомендуемые:
Что такое атаксия и что ее вызывает?
Повреждение, дегенерация или потеря нервных клеток в части вашего мозга, которая контролирует координацию мышц (мозжечок), приводит к атаксии. Заболевания, которые повреждают спинной мозг и периферические нервы, соединяющие мозжечок с мышцами, также могут вызывать атаксию. Причины атаксии включают: травму головы
Что такое гипертермия и что ее вызывает?
Гипертермия возникает, когда температура тела повышается до уровня выше нормы (но отличается от лихорадки, вызванной болезнью или инфекцией). Обычно это вызвано физическими нагрузками в жаркой среде и различается по степени тяжести в зависимости от того, насколько нагревается тело
Что такое спигелиева грыжа и что ее вызывает?
Причины. Спигелиевые грыжи развиваются на ослабленном участке мышц брюшной стенки. Ослабленная область может быть чем-то, с чем человек родился, или может развиваться со временем. Если он развивается со временем, это может быть из-за травмы или повышенного давления в брюшной полости
Что вызывает фиброзную дисплазию костей?
Что вызывает фиброзную дисплазию? Точная причина фиброзной дисплазии неизвестна. Считается, что это связано с химическим дефектом определенного костного белка. Этот дефект может быть связан с мутацией гена, присутствующей при рождении, хотя неизвестно, чтобы это состояние передавалось в семьях
Что такое отек и что его вызывает?
Отек - это отек, вызванный избытком жидкости в тканях вашего тела. Отек может быть результатом приема лекарств, беременности или основного заболевания - часто застойной сердечной недостаточности, заболевания почек или цирроза печени